分子診斷領域：步入快速成長期
作者：醫藥網 來源:醫藥網 2019-7-12 
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基因測序
1975年誕生的基因測序技術為人們從基因水平上篩查疾病、診斷病因奠定了技術基礎。幾十年來，基因檢測技術不斷提高，21世紀初，以羅氏公司（Roche）的454技術、Illumina公司的Solexa和Hiseq技術以及ABI公司的SOLiD技術為標記的第二代測序技術誕生。第二代測序技術大大降低了測序成本，大幅度提高了測序速度，并且保持了高準確性。在此之前，完成一個人類基因組的測序需要3年時間，而使用第二代測序技術則僅僅需要1周。現在，基因測序的成本已經進一步降低，2014年人類基因組測序成本降至1000美元以下。隨著Illumina公司NovaSeq系列測序儀的推出，預計人類基因組測序成本有望進一步降低至約100美元。
第三、四代測序技術相對于第二代測序技術而言，在讀長和測序速度方面具有較大優勢，在通量和準確度上則存在不足。
目前，基因測序被大規模應用于臨床診療，尤其是癌癥、產前診斷和遺傳病領域。據華大基因招股說明書數據，近幾年來全球基因測序市場飛速發展，從2007年的7.94億美元增長到2015年的59億美元，預計未來幾年依舊會保持快速增長，2020年將達到138億美元，年復合增長率為18.7%。
全球最大的測序儀廠商為美國的Illumina公司。2017年Illumina公司收入27.52億美元，占全球基因測序儀80%以上的市場份額。該公司的HiSeq 2000是目前市場上最主流的測序儀。2018年，Illumina公司以約12億美元收購了太平洋生物科學公司（Pacific Biosciences），將PacBio的長讀長測序技術與其自身的高通量、短讀長測序平臺相結合，形成了一家獨大的局面。
據預測，有望成為第四代測序技術的是納米孔（Nanopore）測序技術。該技術具有長讀長、實時、小型化等特點。不過，目前PacBio及Oxford Nanopore測序技術的準確度還待進一步提高。
液體活檢
液體活檢是指利用人體體液作為標本來源檢測獲取腫瘤相關信息的技術。相比傳統侵入式組織活檢，液體活檢具有依從性佳、標本易獲取、特異性好等優勢。更重要的是，其能有效克服腫瘤異質性，可有效實現精準的腫瘤輔助診斷、實時監測、療效評價及預后判斷。因此，液體活檢有望成為癌癥早期輔助診斷、伴隨診斷、治療監測及預后評估的理想技術。液體活檢主要包括循環腫瘤DNA（ctDNA）、循環腫瘤細胞（CTC）和外泌體等檢測，其中ctDNA與CTC是目前最受關注的兩類液體活檢靶標。ctDNA是指人體血液循環中攜帶有腫瘤特異性基因突變、缺失、插入、重排、拷貝數變異及甲基化等信息的DNA片段，主要來源于壞死或凋亡的腫瘤細胞、循環腫瘤細胞或者腫瘤細胞分泌的外泌體。CTC是指自發或被動地從實體腫瘤病灶脫落進入血液循環的腫瘤細胞。作為腫瘤轉移/復發的“種子”，CTC攜帶有大量與腫瘤發生、發展、轉移以及耐藥相關的信息。
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